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dc.contributor.advisorDomínguez Lobatón, María Carmen es
dc.contributor.advisorInfante Sanz, María del Mares
dc.contributor.advisorDurán Domínguez, María Mercedeses
dc.contributor.authorVelázquez Pérez, Carolina
dc.contributor.editorUniversidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) es
dc.date.accessioned2019-03-19T11:53:33Z
dc.date.available2019-03-19T11:53:33Z
dc.date.issued2019
dc.identifier.urihttp://uvadoc.uva.es/handle/10324/35138
dc.description.abstractLos Síndromes de Cáncer Hereditario se caracterizan por presentar mutaciones en línea germinal que contribuyen a la susceptibilidad heredada al desarrollo de algún tipo de cáncer. Además, en muchas ocasiones, el perfil genético tumoral determina la sensibilidad a determinadas terapias lo que hace interesante el estudio de combinaciones terapéuticas en modelos manipulados genéticamente para testar la efectividad farmacológica dependiente de la presencia de mutaciones en determinados genes. Los esfuerzos de este proyecto se han centrado en estudiar genes que puedan explicar la predisposición heredada al cáncer. Complementariamente, se estudió la posible repercusión de algunas variantes en el procesamiento del ARN. La utilización de las herramientas bioinformáticas CADD, OncodriveMUT y la base de datos OncoKB permitió integrar información para la clasificación de variantes genéticas y su posible traslación a la clínica. Se testaron distintas combinaciones terapéuticas en un modelo in vivo de pez cebra modificado genéticamente con la tecnología CRISPR-Cas9.es
dc.description.sponsorshipDepartamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiologíaes
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.language.isospaes
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccesses
dc.subjectMutacioneses
dc.subjectGeneses
dc.subjectCáncer hereditarioes
dc.subjectConsejo genéticoes
dc.titleDetección, análisis y clasificación de variantes genéticas en el diagnóstico molecular del cáncer hereditarioes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesises
dc.description.degreeDoctorado en Investigación Biomédicaes
dc.identifier.doi10.35376/10324/35138


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