2024-03-29T05:05:20Zhttp://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/414762021-09-21T09:15:31Zcom_10324_38col_10324_852
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dc
Moral Carrascosa, Marta del
author
2020
La escoliosis idiopática del adolescente presenta una prevalencia mundial de un 2-3%.
Se trata de una patología compleja y su etiología aún no es del todo conocida. Es más
frecuente en el sexo femenino y, aunque no suele llegar a presentar alteraciones muy
severas, en ocasiones conlleva una importante distorsión de la imagen corporal, lo que
puede ser difícil de gestionar psicológicamente por el paciente adolescente.
Han sido numerosos los estudios que, a lo largo de los años, han demostrado la
implicación de la genética en el desarrollo de la escoliosis. El objetivo de nuestro estudio
es identificar los polimorfismos de algunos de los genes con posible participación en la
aparición de EIA, para así poder realizar un diagnóstico y tratamiento precoces.
En este trabajo analizamos 6 polimorfismos pertenecientes a varios genes candidatos
en tal implicación. Dichos genes han sido descritos previamente en esta patología y sus
funciones están relacionadas con la formación y desarrollo del tejido de la columna
vertebral. Hemos seleccionado a 90 pacientes mujeres y a 72 de sus progenitores, en
la Unidad de Columna del Servicio de Traumatología del Hospital Clínico Universitario
de Valladolid, y los hemos comparado con la población general española. El genotipado
de dichos polimorfismos se realizó mediante sondas KASP.
Los resultados de este estudio mostraron diferencias significativas entre las frecuencias
alélicas y genotípicas de las pacientes y las de la población general, en dos de los seis
polimorfismos: rs1544410 (gen VDR) y rs1800469 (gen TGFB1). Concluimos por tanto
que dichos polimorfismos se asocian a una mayor predisposición en el desarrollo de
EIA.
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41476
Marcadores genéticos con predisposición a escoliosis idiopática del adolescente