RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Estudio del splicing aberrante en el gen supresor de tumores BRCA1 y su impacto en la predisposición genética a cáncer de mama y ovario
A1 Hernández Moro, Cristina
A2 Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
K1 Cáncer-Prevención
K1 Cáncer - Genética
K1 Ovarios - Cáncer
K1 Mamas - Cáncer
AB El cáncer de mama (CM) es el tumor más frecuente y una de las principales causas de mortalidad en mujeres en los países industrializados. Existen más de 20 genes de susceptibilidad genética identificados y estos solo son responsables de un 30% del riesgo de cáncer familiar. El procesamiento del pre-ARNm o splicing es una etapa esencial en la expresión de genes eucariotas, en el cual se eliminan los intrones y se unen secuencialmente los exones. De los más de 20.000 genes del genoma humano, el 90% presentan splicing alternativo. La regulación de este proceso depende de parámetros como secuencias de reconocimiento, secuencias de unión factores de splicing (enhancers o potenciadores, o silenciadores), contexto genómico y estructura secundaria del ARNm. Cualquier mutación que afecte a alguna de las secuencias mencionadas podría afectar al proceso de splicing y causar enfermedad, y la identificación de un patrón anómalo de splicing en un determinado gen en pacientes de CMOH, lo convertiría en un gen candidato de susceptibilidad
YR 2012
FD 2012
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/2002
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/2002
LA spa
NO Departamento de genética clínica, splicing y enfermedad
DS UVaDOC
RD 19-sep-2024