RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Estudio y tratamiento de la galactosemia
A1 Mediavilla de Pedro, Nelia
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Galactosa
K1 Galactokinasa 1 (GALK1)
K1 Galactosa 1-fosfato uridiltranferasa (GALT)
K1 UDP- galactosa-4-epimerasa (GALE)
K1 Metabolopatías
K1 Cribado neonatal
AB La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por laincapacidad de metabolizar la galactosa.Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un déficit en la síntesis y actividad dealguna de las enzimas (galactoquinasa 1, galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa y UDPgalactosa-4-epimerasa) implicadas en el metabolismo del azúcar, lo que conlleva a laaparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos tóxicos derivados de víasalternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales, manifestándose laenfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico (vómitos, somnolencias,convulsiones..), alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas.El tratamiento actual de la enfermedad consiste en el seguimiento de una dieta estrictalibre de lactosa y con bajas cantidades de galactosa, aunque se está barajando laposibilidad de implementar nuevos tratamientos.
YR 2018
FD 2018
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174
LA spa
DS UVaDOC
RD 19-abr-2024