RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Generación de un programa bioinformático de ayuda diagnóstica para enfermedades del sistema inmunitario de base genética
A1 Núñez Carpintero, Iker
A2 Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
K1 Enfermedad autoinmune
K1 Bioinformática
K1 HLA
K1 Interfaz gráfica de usuario
K1 Riesgo genético
K1 Librería
AB Históricamente, la medicina clínica ha tendido a definir las enfermedades en base a sus signos clínicos, dejando de lado las características funcionales de los genes mutados causales, algo de lo que, hasta la explosión de la biología y la genética molecular se tenía un conocimiento muy reducido.Recientemente, la biología de sistemas está reavivando el interés en estudiar la relación global entre la información clínica y molecular de las enfermedades genéticas, algo que es especialmente importante en varios campos de la medicina, como en el diagnóstico de enfermedades genéticas, o la clasificación de las mismas. Mediante herramientas bioinformáticas es posible procesar la enorme y creciente cantidad de información presente en las distintas bases de datos de enfermedades y genes causales de las mismas.En este trabajo se presenta una herramienta bioinformática en el lenguaje de programación estadístico R para la ayuda diagnóstica de enfermedades del sistema inmune de base genética, más concretamente de la enfermedad celíaca. El programa posee una interfaz gráfica de utilización intuitiva para el usuario final y es capaz de procesar la información de la genética HLA del paciente para calcular el riesgo asociado a la genética de padecer la enfermedad.
YR 2018
FD 2018
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31918
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31918
LA spa
DS UVaDOC
RD 26-abr-2024