RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 La esclerosis lateral amiotrófica: un complejo jeroglífico
A1 Gil Arcija, Alba
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Esclerosis Lateral Amiotrófica
K1 Enfermedad de motoneurona
AB Revisión bibliográfica selectiva y crítica sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica incidiendo en aspectos como la clínica, los diferentes métodos diagnósticos y el tratamiento tanto actual como nuevas líneas de investigación vigentes.La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta a ambas motoneuronas (superior e inferior). Aunque puede afectar a ambos sexos, son los hombres los que presentan un riesgo incrementado de padecerla. Aparece entre la quinta y la séptima década de la vida y en ella intervienen tanto factores genéticos (C9orf72, SOD1 FUS, TARBDP) como ambientales (pesticidas, toxinas orgánicas, radiaciones electromagnéticas y plomo). Además, según su patrón de herencia, se pueden distinguir la ELA esporádica (90%) que aparece en ausencia de antecedentes familiares y la ELA familiar (10%) en la que existen casos previos.Clínicamente se manifiesta por la presencia de una paresia progresiva que afecta también a la musculatura bulbar y ocasiona, por tanto, disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria, siendo esta última la principal causa de muerte. No existe afectación sensitiva ni de los esfínteres y aunque en la mayor parte de los pacientes no existe afectación cognitiva, entre un 15-50% puede presentarla y generalmente suele aparecer en forma de demencia fronto-temporal.Es una enfermedad difícil de diagnosticar y éste suele ser el verdadero motivo por el cual se retrasa el inicio del tratamiento, teniendo en cuenta, además, que existen múltiples enfermedades con las que se podría confundir.El tratamiento debe ser integral y multidisciplinar. Farmacológicamente destaca el riluzole aunque están surgiendo otras alternativas como edaravone. Además, es importante destacar las nuevas líneas de investigación a nivel de la terapia génica, masitinib y la molécula 123C4. A pesar de ello, sigue siendo una enfermedad incurable y con una esperanza de vida que oscila entre los 3 y los 5 años desde el momento del diagnóstico.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36374
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36374
LA spa
DS UVaDOC
RD 24-abr-2024