RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Enfermedad de Niemann-Pick C: tratamiento farmacológico y dieta
A1 Serna Santa Olaya, Claudia
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Niemann-Pick C
K1 Almacenamiento lisosomal
K1 Transporte de colesterol
AB La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad de almacenamientolisosomal que se hereda de forma autosómica recesiva, y se caracteriza por un transporteanómalo de colesterol en el interior de los lisosomas, lo que ocasiona un acúmulo deeste en los mismos, y que de forma secundaria se acumulen otros lípidos comoesfingomielina y glucoesfingolípidos en diferentes tejidos y órganos. El cerebro estáespecialmente afectado por esta acumulación patológica.El objetivo de este estudio es realizar una revisión bibliográfica acerca del tratamientofarmacológico para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y de la importancia de laalimentación y la dieta en el manejo de la enfermedad.El tratamiento de la enfermedad NPC es principalmente paliativo y busca retrasar lossíntomas neurodegenerativos y, con ello, la muerte. Se ha demostrado que el tratamientode elección, miglustat, consigue ralentizar la progresión de la enfermedad, pero no lograeliminar los lípidos acumulados en los lisosomas. Sin embargo podría existir una nuevaalternativa de tratamiento, la ciclodextrina, que en estudios in vitro y en ratones hademostrado ser capaz de extraer el colesterol acumulado. Por otra parte, el medicamentomiglustat produce efectos secundarios que se pueden minimizar con una dieta adecuada,y además, los pacientes con NPC presentan limitaciones para ingerir ciertas sustanciaslo que agrava su condición, con lo que se pone de manifiesto la importancia de laalimentación en estos pacientes.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36914
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36914
LA spa
DS UVaDOC
RD 18-abr-2024