RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Genes and populations in susceptibility to celiac disease
A1 Garrote Adrados, José Antonio
A1 Arranz Sanz, Eduardo
K1 Gen
K1 Enfermedad celíaca
K1 3205 Medicina Interna
AB Fue en 1996 cuando Zhong (1) publicó el primer estudio pangenómico de asociación relacionado con la enfermedad celiaca (EC). Desde entonces, como escribiría el Profesor Ludwig Sollid en un editorial del año 2008 (2), se abrió la veda para la caza del gen en la EC. La asociación entre esta enfermedad y los genes del CMH era conocida, pero sólo unos pocos años antes se habían definido específicamente los alelos de riesgo en los genes del HLA-DQB1 y DQA1 (3). Sin embargo, siendo el HLA una región fundamental en la susceptibilidad a la EC, solo aportaba alrededor de un 40% del componente genético de la enfermedad. Casi diez años después del trabajo de Zhong, Monsuur y cols. encontraron una asociación entre la EC y variantes del gen de una miosina no convencional, MYO9B (4), en un área caliente del cromosoma 19 (19p13.1) que había sido definido anteriormente por el mismo grupo (5). Pero no se trata de un hallazgo más en esa carrera por conocer los genes de susceptibilidad a esta enfermedad, sino que, además de ser uno de los primeros frutos del uso de las modernas plataformas de genómica en el estudio de las enfermedades de herencia compleja, pone de manifiesto la participación de genes no directamente relacionados con el sistema inmunológico en la patogenia de la EC, al asociar la enfermedad con un gen de posible implicación en la permeabilidad del epitelio.
PB Aran Ediciones
SN 1130-0108
YR 2012
FD 2012
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41898
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41898
LA spa
NO Revista española de enfermedades digestivas, 2012, vol.104, no.11, p. 563-565
NO Producción Científica
DS UVaDOC
RD 25-abr-2024