RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Sanfilippo y logopedia: una propuesta en comunicación, lenguaje y deglución
A1 Bartolomé Olmos, Lorena
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Síndrome Sanfilippo - Tratamiento
K1 Síndrome Sanfilippo
K1 Enfermedad neurodegenerativa
K1 Problemas de comunicación
K1 Deglución
K1 Comunicador dinámico
K1 Propuesta logopédica
K1 3207.11 Neuropatología
AB La Mucopolisacaridosis III o Síndrome Sanfilippo, es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal de origen genético que interrumpe la actividad normal de las enzimas encargadas de descomponer y reciclar azúcares. Estas personas nacen asintomáticas. Sin embargo, entre los 2 – 4 años de edad, la acumulación de sustancias que el cuerpo no necesita provoca el inicio de una degeneración progresiva del sistema nervioso central de diversa consideración según el tipo de MPS III (A, B, C o D) con síntomas como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, pérdidas de la audición y visión, infecciones respiratorias, problemas comportamentales, motores o trastornos de sueño entre otros físicos. La muerte sobreviene a edad prematura y raramente sobreviven a la tercera década. Actualmente el tratamiento se centra en los síntomas y terapias paliativas ya que a día de hoy no existe cura.Aquí, se recogen los aspectos más significativos del Síndrome Sanfilippo que permiten obtener un conocimiento global sobre dicha patología. Contemplándose, entre otros, los distintos tratamientos, abordajes o enfoques actuales. Asimismo, se expone una plausible actuación logopédica en el Síndrome Sanfilippo a partir de una propuesta personal. Por un lado, evaluación e intervención relativa a las áreas de comunicación y lenguaje, y por otro, deglución. Enfatizando la figura del logopeda y por ende sus posibles actuaciones como tratamiento imperante que, junto a otros, pueden promover y proveer a pacientes y familiares de un mayor bienestar y con ello, mejorar su calidad de vida mientras se identifica la cura definitiva.
YR 2023
FD 2023
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/61081
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/61081
LA spa
DS UVaDOC
RD 16-jun-2024