RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 SNP 309 del gen MDM2, como marcador de riesgo de la Vitreorretinopatia Proliferante Proyecto Retina 4
A1 Pastor Idoate, Salvador
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Vitreorretinopatia Proliferante
K1 Retina - Enfermedades
AB Propósito: comparar la distribución del polimorfismo 309 del gen MDM2 entrepacientes europeos sometidos a cirugía del desprendimiento de retina (DR) enrelación con el posterior desarrollo de una vitreoretinopatía proliferante (VRP).Diseño: Como parte del proyecto Retina 4 (estudio Europeo multicéntrico, para elanálisis del componente genético de la VRP), se llevo a cabo un estudio deasociación genética entre casos y controles.Participantes y controles: Se han genotipado 555 muestras de DNA procedentesde 134 pacientes con VRP secundaria a DR y 421 pacientes con DR sin VRP.Metodología: se analizó el polimorfismo (rs2279744) del gen MDM2, utilizando unprimer específico mediante la técnica de PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism) en dos fases. Se estudio la proporciónde los distintos genotipos, las frecuencias alélicas y los portadores homocigotos deGuanina (G) entre las diferentes muestras de los distintos países participantes(España, Portugal, Holanda y Gran Bretaña).También se comparó el genotipo y losportadores homocigotos (G/G) entre los casos y controles en la muestra global.Además se analizó la interacción genética entre los polimorfismos rs2279744 delgen MDM2 y el rs1042522 del gen p53, previamente estudiado por nuestro grupo.Principales variables: Asociaciones significativas simples con VRP.Resultados: Al analizar las frecuencias genotípicas de la posición 309 del intron 1del gen MDM2, se encontraron diferencias significativas (p<0.05, Fisher test) entrelos casos y controles de España y Portugal (Fase I), y también entre los casos ycontroles de Holanda y Gran Bretaña (Fase II). El análisis de los portadoreshomocigotos G/G entre casos y controles reveló diferencias entre España [35.1-53.0]/[22.6-32.9], Portugal [39.0-74.4]/[21.4-38.9], Holanda [40.6-66.3]/[25.3-38.8] y Gran Bretaña [37.5-62.4]/[23.3-34.2]. La odds ratio de los portadores G/Gen las muestras conjuntas de España y Portugal fue de 5.4 (95% CI: 2.2-12.7,p<0.05), mientras que la odds ratio de los portadores de G/G en las muestrasconjuntas de Holanda y Gran Bretaña fue de 7.3 (95% CI: 2.8-19.1 p<0.05).Todos los controles se encontraban bajo el equilibrio Hardy-Weinberg.Proyecto retina 4.
YR 2013
FD 2013
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/7547
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/7547
LA spa
NO Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
DS UVaDOC
RD 20-abr-2024