TY  - JOUR 
AU  - Justel, Maria
AU  - Jou, Cristina
AU  - Sariego-Jamardo, Andrea
AU  - Juliá-Palacios, Natalia Alexandra
AU  - Ortez, Carlos
AU  - Poch, Maria Luisa
AU  - Hedrera-Fernandez, Antonio
AU  - Gomez-Martin, Hilario
AU  - Codina, Anna
AU  - Dominguez-Carral, Jana
AU  - Muxart, Jordi
AU  - Hernández-Laín, Aurelio
AU  - Vila-Bedmar, Sara
AU  - Zulaica, Miren
AU  - Castro, Margarita del Carmen
AU  - de la Osa-Langreo, Alberto
AU  - Peña-Valenceja, Alfonso
AU  - Marcos-Vadillo, Elena
AU  - Prieto-Matos, Pablo
AU  - Pascual-Pascual, Samuel Ignacio
AU  - López de Munain, Adolfo
AU  - Camacho, Ana
AU  - Estevez-Arias, Berta
AU  - Musokhranova, Uliana
AU  - Olivella, Mireia
AU  - Oyarzábal, Alfonso
AU  - Jimenez-Mallebrera, Cecilia
AU  - Domínguez-González, Cristina
AU  - Nascimento, Andrés
AU  - García-Cazorla, Àngels
AU  - Natera-de Benito, Daniel
AU  - Cancho-Candela, Ramon
PY  - 2023
SN  - 0022-2593
UR  - https://uvadoc.uva.es/handle/10324/64655
AB  - Background Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically determined muscle disorders. TRAPPC11-related LGMD is an autosomal-recessive condition characterised by muscle weakness and intellectual disability.
Methods A...
LA  - spa
PB  - BMJ
TI  - Expanding the phenotypic spectrum ofTRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant
DO  - 10.1136/jmg-2022-109132
ER  -