Alteraciones Genéticas con repercusión en Logopedia: El Síndrome de Down

Abstract

Una alteración genética, a mínima que sea, produce una serie de cambios que tiene repercusión en distintos aspectos del sujeto. Dependiendo de dicha alteración, el sujeto va a presentar una serie de características específicas a dicha alteración, siendo éstas incluso distintas entre sujetos que presenten la misma alteración. Dentro del amplio abanico de las alteraciones genéticas que se pueden producir, un alto porcentaje de ellas tienen repercusión, en mayor o menor medida, en la comunicación y en el lenguaje, pudiendo afectar a distintos aspectos del mismo, como la anatomía de los órganos fonoarticulatorios, el nivel cognitivo, la audición… Y el síndrome de Down presenta diversas dificultades en cuanto a alteraciones logopédicas se refiere. La alteración que presenta el síndrome de Down es de un cromosoma de más en todas y cada una de las células del sujeto, lo cual significa que hay una mayor carga genética a la hora de sintetizar las proteínas que la de un sujeto que no presente ninguna alteración. Esto va a producir cambios anatómicos, fisiológicos, cognitivos… afectando al desarrollo del sujeto. Y en estos cambios me he querido centrar con el presente trabajo, tratando de reunir los principales problemas a nivel comunicativo y a nivel lingüístico que muestran los sujetos con síndrome de Down, los cuales son susceptibles de una intervención logopédica, continua al menos durante la infancia, y de mantenimiento y mejora a lo largo del período adulto. Con este trabajo se pretende mostrar la incidencia de las alteraciones logopédicas y al mismo tiempo, hacer hincapié en la importancia de la labor del logopeda en el síndrome de Down por presentar en esta sintomatología, ya que en este síndrome presenta un campo de actuación muy amplio.