TY  - THES 
A3  - Agapito Serrano, María Teresa
AU  - Mediavilla de Pedro, Nelia
PY  - 2018
UR  - http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174
AB  - La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la
incapacidad de metabolizar la galactosa.
Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un déficit en la síntesis y actividad de
alguna de las enzimas (galactoquinasa 1,...
LA  - spa
KW  - Galactosa
KW  - Galactokinasa 1 (GALK1)
KW  - Galactosa 1-fosfato uridiltranferasa (GALT)
KW  - UDP- galactosa-4-epimerasa (GALE)
KW  - Metabolopatías
KW  - Cribado neonatal
TI  - Estudio y tratamiento de la galactosemia
M3  - info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
ER  -