Dpto. Pediatría e Inmunología, Obstetricia y Ginecología, Nutrición y Bromatología, Psiquiatría e Historia de la Ciencia: Envíos recientes
-
The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome
Vidal, Silvia; Brandi, Núria; Pacheco, Paola; Gerotina, Edgar; Blasco, Laura; Trotta, Jean-Rémi; Derdak, Sophia; del Mar O’Callaghan, Maria; García Cazorla, Àngels; Pineda, Mercè; Armstrong, Judith; Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xènia; Alsius, Mercè; Inmaculada Amorós, Maria; Antiñolo, Guillermo; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Arriola, Gema; Arteaga, Rosa; Baena, Neus; Barcos, Montserrat; Belzunces, Nuria; Boronat, Susana; Camacho, Tomás; Campistol, Jaume; del Campo, Miguel; Campo, Andrea; Candau, Ramon; Canós, Ignacio; Carrascosa, María del Carmen; Carratalá-Marco, Francisco; Casano, Jovaní; Castro, Pedro; Cobo, Ana; Colomer, Jaime; Conejo, David; Corrales, Maria José; Cortés, Rocío; Cruz, Gabriel; Csányi, Gábor; de Santos, María Teresa; de Toledo, María; Toro, Mireia Del; Domingo, Rosario; Duat, Anna; Duque, Rosario; Esparza, Ana María; Fernández, Rosa; Fons, Maria Carme; Fontalba, Ana; Galán, Enrique; Gallano, Pia; Gamundi, María José; García, Pedro Luis; García, María del Mar; García-Barcina, María; Garcia-Catalan, María Jesús; García-Miñaur, Sixto; Garcia-Peñas, Juan Jose; García-Silva, María Teresa; Gassio, Rosa; Geán, Esther; Gil, Belén; Gökben, Sarenur; Gonzalez, Luis; Gonzalez, Veronica; Gonzalez, Julieta; González, Gloria; Guillén, Encarna; Guitart, Miriam; Guitet, Montserrat; Gutierrez, Juan Manuel; Gutiérrez, Eva; Herranz, Jose Luís; Iglesias, Gemma; Karacic, Iva; Lahoz, Carlos H.; Lao, José Ignacio; Lapunzina, Pablo; Lautre-Ecenarro, María Jesús; Lluch, María Dolores; López, Laura; López-Ariztegui, Asunción; Macaya, Alfons; Marín, Rosario; Marquez, Charles M. Lourenço; Martín, Elena; Martínez, Beatriz; Martínez-Salcedo, Eduardo; Mas, María José; Mateo, Gonzalo; Mendez, Pilar; Jimenez, Amparo Morant; Moreno, Sira; Mulas, Fernando; Narbona, Juan; Nascimento, Andrés; Nieto, Manuel; Nunes, Tania Fabiola; Núñez, Núria; Obón, María; Onsurbe, Ignacio; Ortez, Carlos Ignacio; Orts, Emilio; Martinez, Francisco; Parrilla, Rafael; Pascual, Samuel Ignacio; Patiño, Ana; Pérez-Poyato, Maria; Pérez-Dueñas, Belén; Póo, Pilar; Puche, Eliodoro; Ramos, Feliciano; Raspall, Miquel; Roche, Ana; Roldan, Susana; Rosell, Jordi; Ruiz, Cesar; Ruiz-Falcó, María Luz; Russi, Maria Eugenia; Samarra, Jordi; Antonio, Victoria San; Sanchez, Ivan; Sanmartin, Xavier; Sans, Ana; Santacana, Alfredo; Scholl-Bürgi, Sabine; Serrano, Nuria; Serrano, Mercedes; Martin-Tamayo, Pilar; Tendero, Adrián; Torrents, Jaime; Tortosa, Diego; Triviño, Emma; Troncoso, Ledia; Turrón, Eulalia; Vázquez, Pilar; Vázquez, Carlos; Velázquez, Ramón; Ventura, Clara; Verdú, Alfonso; Vernet, Anna; Vila, M. Tomás; Villar, Cristina; Cancho Candela, Ramón
(2017)
-
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum
Santos Gómez, Ana; Míguez Cabello, Federico; Juliá Palacios, Natalia; García Navas, Deyanira; Soto Insuga, Víctor; García Peñas, Juan J.; Fuentes, Patricia; Ibáñez Micó, Salvador; Cuesta, Laura; Cancho Candela, Ramón; Andreo Lillo, Patricia; Gutiérrez Aguilar, Gema; Alonso Luengo, Olga; Málaga, Ignacio; Hedrera Fernández, Antonio; García Cazorla, Àngels; Soto, David; Olivella, Mireia; Altafaj, Xavier (2021)
-
Expanding the phenotypic spectrum ofTRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant
Justel, Maria; Jou, Cristina; Sariego-Jamardo, Andrea; Juliá-Palacios, Natalia Alexandra; Ortez, Carlos; Poch, Maria Luisa; Hedrera Fernández, Antonio; Gomez-Martin, Hilario; Codina, Anna; Dominguez-Carral, Jana; Muxart, Jordi; Hernández-Laín, Aurelio; Vila-Bedmar, Sara; Zulaica, Miren; Castro, Margarita del Carmen; de la Osa-Langreo, Alberto; Peña-Valenceja, Alfonso; Marcos-Vadillo, Elena; Prieto-Matos, Pablo; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio; López de Munain, Adolfo; Camacho, Ana; Estevez-Arias, Berta; Musokhranova, Uliana; Olivella, Mireia; Oyarzábal, Alfonso; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Domínguez-González, Cristina; Nascimento, Andrés; García Cazorla, Àngels; Natera-de Benito, Daniel; Cancho Candela, Ramón (2023)
