Aminoacidopatías congénitas: Fenilcetonuria

Abstract

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de un enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH), o por un error del cofactor que participa en la reacción, la tetrahidrobiopterina (BH4). La PAH es necesaria para convertir el aminoácido (aa) esencial fenilalanina (Phe) en tirosina. Cuando se produce el bloqueo de esta reacción, la fenilalanina se degrada por una vía catabólica alternativa provocando la acumulación de compuestos neurotóxicos responsables del retraso mental característico de los pacientes no tratados. Sin embargo, desde la introducción de los sistemas de cribado neonatal y con una intervención dietética temprana, los sujetos nacidos con PKU pueden tener una vida normal. La presente revisión bibliográfica contiene una exposición de los distintos abordajes terapéuticos para la PKU. El enfoque principal es la intervención nutricional, su objetivo es mantener unos niveles de Phe suficientes para mantener un crecimiento adecuado y un estado de salud óptimo. Por esta razón, es necesaria una adhesión permanente a una dieta pobre en Phe, que restringe los alimentos naturales proteicos y requiere la ingestión de una fórmula de aminoácidos libre o de bajo contenido en Phe para satisfacer los requerimientos de proteínas. Puesto que existen nuevas opciones prometedoras para liberalizar la dieta y mejorar el control metabólico, en este documento se profundizará en los siguientes tratamientos: farmacológico con tetrahidrobiopterina, aminoácidos neutros de gran tamaño, glicomacropéptido, y terapia génica y probióticos.