Trombastenia de Glanzmann. Presentación de un caso clínico

Abstract

Trombastenia de Glanzmann es una enfermedad congénita poco frecuente de herencia autosómico recesiva, caracterizada por un trastorno de la función plaquetaria. Consiste en una mutación genética que afecta a los genes que codifican las glicoproteínas de la membrana plaquetaria dando lugar a deficiencias cualitativas o cuantitativas del receptor de fibrinógeno alfa-IIb-beta3 que se halla en la membrana de las plaquetas, llamado comúnmente GPIIb/IIIa, provocando que el fibrinógeno no pueda unirse a su receptor y por tanto, no pueda unir unas plaquetas con otras, con el consiguiente fallo en la agregación plaquetaria, tiempo de hemorragia alargado y ausencia de retracción del coágulo. El recuento plaquetario, tamaño y morfología es normal. Clínicamente se caracteriza por hemorragia gingival, epistaxis, púrpura, hematomas, períodos menstruales abundantes, hemorragias anormales tras intervenciones quirúrgicas, hemorragias gastrointestinales y hematuria. Presentamos el caso clínico de un varón de 5 años de origen senegalés con antecedentes personales de petequias al nacimiento tras embarazo y parto normales. Presentó hematoma en la zona de punción de vacuna de hepatitis B, sangrados gingivales y múltiples episodios de epistaxis de difícil control que requirieron ingreso en numerosas ocasiones. Tras estudio minucioso se diagnostica de Trombastenia de Glanzmann con ausencia de GP IIb/IIIa debida a una mutación en homocigosis en el gen ITGA2B.