Síndrome MELAS como ejemplo de herencia mitocondrial. Revisión narrativa

Abstract

Introducción: El síndrome MELAS (mitocondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like events) es un tipo de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por presentar miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios recurrentes semejantes al ictus, además del hallazgo de fibras rojas rasgadas en la biopsia del músculo. La causa más frecuente es la mutación del ADN mitocondrial, en la que se produce una sustitución de Adenina por Guanina en el gen que codifica el tRNALeu, en el nucléotido 3243, y se transmite por herencia materna. Actualmente no existe un tratamiento curativo específico para este síndrome por lo que su pronóstico es muy malo y, los pacientes fallecen a una edad temprana, alrededor de los 34 años. Objetivos: Conocer la evidencia científica relacionada con el síndrome MELAS, revisar las pruebas utilizadas en el diagnóstico y conocer las pautas a seguir en el cuidado tanto de los pacientes que padecen algún tipo de enfermedad rara, así como de sus cuidadores. Metodología: Se trata de una revisión narrativa de la literatura científica encontrada entre los meses de febrero y mayo de 2017, utilizando las palabras clave Síndrome MELAS, MELAS, enfermedad mitocondrial, cuidados enfermeros, enfermedades raras, Syndrome MELAS, Diagnostic en las bases de datos LILACS, MEDLINE y Dialnet, los motores de búsqueda de Google académico y PubMed, las webs oficiales de organismos nacionales e internacionales, como la Federación Española de Enfermedades Raras y Orphanet. Además de en la biblioteca virtual como SciELO, y en el portal Mediagraphic. Se ha utilizado el gestor bibliográfico Mendeley. Resultados: Se ha realizado el análisis de 23 artículos en total, 13 casos clínicos, 4 revisiones y 6 estudios. De su análisis se deduce que el diagnóstico se hace utilizando principalmente las pruebas de neuroimagen y al examen genético y que existen técnicas con el fin de prevenir el estrés y la ansiedad asociada a las enfermedades raras. Conclusiones: No existe una única prueba que permita diagnosticar de forma precoz este síndrome. En cuanto a los cuidados enfermeros es conveniente atender tanto a pacientes como a cuidadores para paliar en lo posible complicaciones derivadas del estrés.