¿Osteogénesis Imperfecta o maltrato infantil?

Abstract

Introducción. La Osteogénesis Imperfecta (OI), es una patología de origen genético que produce un acusado descenso de la masa ósea en los pacientes que la padecen. Este hecho provoca fragilidad en los huesos que se traduce en un alto índice de fracturas por traumas accidentales, deformaciones óseas y baja estatura. Otras manifestaciones clínicas asociadas son: escleróticas azules/grises/oscuras, dentinogénesis imperfecta, sordera progresiva, laxitud ligamentosa, entre otras. Los casos más leves de la enfermedad apenas presentan síntomas: no se consideran deformantes, los afectados alcanzan una estatura normal o ligeramente baja, sus escleróticas pueden ser azules y no suelen presentan dentinogénesis imperfecta. Si no existen antecedentes familiares, su diagnóstico resulta muy complicado y normalmente se detecta después de que el niño sufra fracturas recurrentes. Objetivos. Conocer los síntomas y los procedimientos diagnósticos que ayudan a realizar una correcta valoración y diferenciación entre un caso de maltrato infantil y un caso de OI leve sin diagnosticar. Metodología. Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica en diferentes bases de datos y motores de búsqueda. Los artículos y documentos seleccionados están comprendidos entre el 2006-2017. Desarrollo del Tema/Discusión. Las lesiones osteoarticulares y cutáneas que sufren los niños con OI de tipo leve no diagnosticada ante un trauma son, en algunos casos, similares a las que sufren los menores maltratados. Alrededor del 7% de los menores que acuden a los servicios sanitarios con signos de un posible maltrato tienen una respuesta médica subyacente que explica las lesiones, por lo que los profesionales sanitarios que los atienden deben realizan una anamnesis y una exploración física muy detallada para evitar un diagnóstico erróneo y activar los protocolos de actuación ante la sospecha de un caso de maltrato infantil. Conclusiones. Debido a la dificultad que entraña realizar un correcto diagnóstico en los niños que sufren alguno de los tipos de OI leve, consideramos oportuno la elaboración por un grupo de expertos de una guía de práctica clínica que presente de forma clara cómo desarrollar en los Servicios de Urgencias la anamnesis, la exploración física y las entrevistas, así como las pruebas complementarias que se deberían realizar para confirmar o descartar una posible OI de tipo leve.