Fenotipos menos comunes asociados al gen APC

Abstract

Las mutaciones patogénicas en el gen APC con frecuencia se han vinculado a síndromes de cáncer colorrectal hereditario, el más conocido de ellos es la Poliposis Adenomatosa Familiar o FAP. Además, existen otras disposiciones asociadas al APC mutado, destacando la reciente denominación de la entidad de GAPPS (Poliposis Proximal de Estómago y Adenocarcinoma Gástrico). La manifestación más característica de estos síndromes es la presencia de pólipos en el aparato digestivo, con riesgo de malignización. La colectomía profiláctica ha sido la alternativa terapéutica para frenar el desarrollo temprano de cáncer en estos individuos, mejorando así su pronóstico vital, pero también mermando su calidad de vida desde edades tempranas. La medicina actual persigue mejorar la calidad de vida de estos pacientes buscando tratamientos más individualizados y menos radicales que la cirugía profiláctica. El objetivo de este estudio es recopilar, a través de una revisión narrativa, las asociaciones genotipo-fenotipo de cada una de las entidades vinculadas al gen APC hasta la fecha, hacer hincapié en la importancia de la posible afectación extracolónica para el manejo, seguimiento y detección precoz de estos síndromes, así como mostrar las posibilidades terapéuticas actuales y las terapias en estudio más prometedoras.