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Título
Estudio de serie de casos de trombofilia primaria en Pediatría
Director o Tutor
Año del Documento
2018
Titulación
Grado en Medicina
Resumen
Objetivo: Estudio descriptivo de niños con trombofilia primaria, analizando en
los niños con trombosis las formas de presentación, análisis de factores de
trombofilia adquirida en el periodo neonatal y fuera de él. Estudio evolutivo de
los pacientes diagnosticados.
Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de todos los pacientes que fueron
diagnosticados trombofilia primaria en el periodo 1998-2017 en la consulta de
hematología Infantil del Hospital Clínico de Valladolid. Se describen la edad, el
sexo, los motivos de derivación y el tipo de trombofilia detectada y se analizan
los factores de trombofilia adquirida en los casos de trombosis.
Resultados: Fueron diagnosticados de trombofilia primaria 47 niños, 29 mujeres
(61,7%) y 18 varones (38,3%), con una mediana de edad decimal al diagnóstico
de 5,5 años. Diez de los pacientes presentaron trombosis (21,3%), siendo el
estudio familiar por trombofilia en la familia el motivo más frecuente de estudio
(35 casos, 75,5%). Durante el periodo de estudio se diagnosticaron 21 niños con
trombosis y de ellos en 10 pacientes se encontró trombofilia primaria (47,6%).
En los 35 niños sin trombosis como motivo de estudio predominó el Factor V de
Leiden 21 casos (60%), seguidos de mutación de la protrombina G20210A en 5
casos (14,3%) y de déficit de proteína C en 5 casos (14,3%). Ninguno de los
niños presentó episodios trombóticos evolutivos en los que no habían tenido ni
nuevos episodios en los que presentaron trombosis. De los 10 casos de
trombosis sólo 3 fueron Factor V Leiden (30%). En los casos de trombosis se
describen y analizan, además de la trombofilia primaria encontrada, los factores
de trombofilia adquirida y las patologías de base encontradas, siendo en el
periodo neonatal las más frecuentes la hipoxia neonatal, prematuridad, sepsis y
catéter central y fuera del periodo neonatal patologías de base significativas
como el cáncer y su tratamiento, catéter central, infección, autoinmunidad,
cardiopatía y anticoagulante lúpico.
Conclusiones: En nuestro Hospital se diagnostica una media de un caso al
año de trombosis en población pediátrica (1/30.000). La trombofilia primaria
está presente en el 47,6% de los niños que presentan trombosis. La trombofilia
primaria aislada no es suficiente para que un niño presente trombosis, siendo
muy frecuente en la infancia que se sumen varios factores de trombofilia
adquirida y patología de base importante.
Palabras Clave
Trombosis infantil
Trombofilia primaria infantil
Trombofilia adquirida infantil
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Grado UVa [28700]
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