Generación de un programa bioinformático de ayuda diagnóstica para enfermedades del sistema inmunitario de base genética

Abstract

Históricamente, la medicina clínica ha tendido a definir las enfermedades en base a sus signos clínicos, dejando de lado las características funcionales de los genes mutados causales, algo de lo que, hasta la explosión de la biología y la genética molecular se tenía un conocimiento muy reducido. Recientemente, la biología de sistemas está reavivando el interés en estudiar la relación global entre la información clínica y molecular de las enfermedades genéticas, algo que es especialmente importante en varios campos de la medicina, como en el diagnóstico de enfermedades genéticas, o la clasificación de las mismas. Mediante herramientas bioinformáticas es posible procesar la enorme y creciente cantidad de información presente en las distintas bases de datos de enfermedades y genes causales de las mismas. En este trabajo se presenta una herramienta bioinformática en el lenguaje de programación estadístico R para la ayuda diagnóstica de enfermedades del sistema inmune de base genética, más concretamente de la enfermedad celíaca. El programa posee una interfaz gráfica de utilización intuitiva para el usuario final y es capaz de procesar la información de la genética HLA del paciente para calcular el riesgo asociado a la genética de padecer la enfermedad.