Rendimiento diagnóstico de CGH-­arrays en pacientes pediátricos con retraso en desarrollo y/o dismorfias

Abstract

Los estudios mediante CGH-­arrays (Comparative Genomic Hybridization) han aumentado el diagnóstico de cromosomopatías por alteración en número de copias. Estos cuadros muestran como síntomas principales una combinación de rasgos dismórficos con Retraso en Desarrollo en los primeros años de vida o evolución hacia Discapacidad Intelectual (DI) o Trastorno de Espectro Autista (TEA).