Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: experiencia en Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega

Abstract

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que conlleva una pérdida de fuerza progresiva e hipotonía. Se trata de una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen SMN1, lo que ocasiona un déficit de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN). El gen SMN2 suple parcialmente la función del gen dañado; en función del número de copias de dicho gen existen diferentes formas clínicas, más o menos severas. La AME es una enfermedad discapacitante, y mortal en sus formas más severas. Hasta el momento únicamente se ha podido ofrecer tratamiento sintomático, pero en 2016 se inició el uso clínico de nusinersen (Spinraza®), un oligonucleótido antisentido de administración intratecal que logra aumentar la cantidad de proteína SMN funcionante, tratando la enfermedad desde su base molecular. En mayo de 2018 se administró por primera vez en nuestra Comunidad Autónoma, en el Hospital Universitario Río Hortega (HURH), y en un año se han administrado un total de 34 dosis a pacientes pediátricos. Durante este tiempo han sido tratados en pediatría del HURH seis pacientes; uno de ellos ha fallecido, y el resto han estabilizado su enfermedad y no han mostrado efectos secundarios derivados del tratamiento. Aún es demasiado pronto para sacar conclusiones a largo plazo, pero la situación es esperanzadora para esta enfermedad, aunque también se plantean importantes retos en relación a los costes y resultados