Actuación del personal de enfermería en pacientes con enfermedades raras

Abstract

Las Enfermedades Raras (ER) son aquellas poco frecuentes, que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se trata de un conjunto de enfermedades mal conocidas, generalmente de origen hereditario, que suelen iniciarse en la edad pediátrica. Todas ellas tienen carácter crónico, y en muchos casos son degenerativas, produciéndose un déficit en el desarrollo motor, sensorial y/o intelectual. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con ER es la ausencia de diagnóstico, tratamiento y protocolos de actuación. Existe también una desigual accesibilidad a la información, a los medicamentos y a los tratamientos, provocando, por lo tanto, una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. En las ER son necesarias unas pautas claras de actuación y es necesaria una formación por parte del profesional de enfermería, con el objetivo de conseguir una atención integral y multidisciplinar. El personal de enfermería especializado perteneciente a los Centros de Referencia cobra un papel imprescindible, ya que además de las funciones propias de enfermería: asistencial, docente, administrativa e investigadora, interviene y participa en diferentes programas, y elabora jornadas de sensibilización y divulgación de las ER. Actualmente, ni en los departamentos de Atención Primaria ni en los de Atención Especializada existen profesionales especialistas en ER, por eso sería necesario implantar un sistema en el que los pacientes puedan ser atendidos tanto en su centro de salud como en su hospital, por profesionales preparados y formados, con conocimientos específicos sobre las ER.