Enfermedad de Niemann-Pick C: tratamiento farmacológico y dieta

Abstract

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que se hereda de forma autosómica recesiva, y se caracteriza por un transporte anómalo de colesterol en el interior de los lisosomas, lo que ocasiona un acúmulo de este en los mismos, y que de forma secundaria se acumulen otros lípidos como esfingomielina y glucoesfingolípidos en diferentes tejidos y órganos. El cerebro está especialmente afectado por esta acumulación patológica. El objetivo de este estudio es realizar una revisión bibliográfica acerca del tratamiento farmacológico para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y de la importancia de la alimentación y la dieta en el manejo de la enfermedad. El tratamiento de la enfermedad NPC es principalmente paliativo y busca retrasar los síntomas neurodegenerativos y, con ello, la muerte. Se ha demostrado que el tratamiento de elección, miglustat, consigue ralentizar la progresión de la enfermedad, pero no logra eliminar los lípidos acumulados en los lisosomas. Sin embargo podría existir una nueva alternativa de tratamiento, la ciclodextrina, que en estudios in vitro y en ratones ha demostrado ser capaz de extraer el colesterol acumulado. Por otra parte, el medicamento miglustat produce efectos secundarios que se pueden minimizar con una dieta adecuada, y además, los pacientes con NPC presentan limitaciones para ingerir ciertas sustancias lo que agrava su condición, con lo que se pone de manifiesto la importancia de la alimentación en estos pacientes.