Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Pediatría. Eficacia del tratamiento físico

Abstract

Fundamento: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es la neuropatía hereditaria primaria más frecuente, con una prevalencia de 1 por cada 2500 habitantes. La determinan mutaciones específicas de uno o varios genes relacionados con la estructura y formación de axones y vaina de mielina. El diagnostico se confirma mediante genética o diagnóstico molecular. Clínicamente se inicia en la infancia, comenzando con alteraciones motoras en las extremidades inferiores y deformidades como pie cavo, dedos en martillo y pie caído. El Tratamiento físico se centra en estiramientos de la fascia plantar, ejercicios de fortalecimiento, preservar el rango y la amplitud de movimiento y entrenar el equilibrio y la propiocepción para mantener la movilidad. Objetivos: La variabilidad en la utilización de medios físicos en el tratamiento de esta enfermedad exige estar actualizado y examinar los medios actuales para verificar la eficacia y seguridad de los medios físicos y para prestar una terapia física válida y eficiente. Método: Con el fin de realizar un revisión bibliográfica, crítica, actualizada y de calidad se ha obtenido la información en las bases de datos de US National Library of Medicine (PubMed), Physiotherapy Evidence Database, Cochrane Library y Clinical Key. Resultados: El entrenamiento de resistencia progresiva, de fuerza, los ejercicios aeróbicos y estiramientos son los tratamientos físicos habitualmente administrados a estos pacientes. La terapia física domiciliaria mantiene los resultados obtenidos con el tratamiento hospitalario supervisado. Conclusiones: El entrenamiento, ejercicio aeróbico y el estiramiento han demostrado su eficacia y seguridad. El tratamiento físico debe aplicarse prioritariamente para mejorar la fuerza muscular, realizar las actividades de la vida diaria y retrasar la progresión de la enfermedad.