Programa de intervención desde una perspectiva profesional sobre un caso con Síndrome de Kabuki

Abstract

Este trabajo de Fin de Grado desarrolla conceptos teóricos referentes a las llamadas enfermedades raras y más concretamente al Síndrome de Kabuki. Las enfermedades raras son aquellas con una baja incidencia en la población, en concreto, 5 de cada 10.000 habitantes de la población mundial. El Síndrome de Kabuki es un trastorno pediátrico con origen genético y extremadamente raro que lleva asociadas a él numerosas anomalías de tipo estructural y discapacidad intelectual. Además, el caso que se expone aquí lleva asociado un Trastorno del Espectro Autista. Proponemos un plan de intervención para éste caso en concreto.