Marcadores genéticos con predisposición a escoliosis idiopática del adolescente

Abstract

La escoliosis idiopática del adolescente presenta una prevalencia mundial de un 2-3%. Se trata de una patología compleja y su etiología aún no es del todo conocida. Es más frecuente en el sexo femenino y, aunque no suele llegar a presentar alteraciones muy severas, en ocasiones conlleva una importante distorsión de la imagen corporal, lo que puede ser difícil de gestionar psicológicamente por el paciente adolescente. Han sido numerosos los estudios que, a lo largo de los años, han demostrado la implicación de la genética en el desarrollo de la escoliosis. El objetivo de nuestro estudio es identificar los polimorfismos de algunos de los genes con posible participación en la aparición de EIA, para así poder realizar un diagnóstico y tratamiento precoces. En este trabajo analizamos 6 polimorfismos pertenecientes a varios genes candidatos en tal implicación. Dichos genes han sido descritos previamente en esta patología y sus funciones están relacionadas con la formación y desarrollo del tejido de la columna vertebral. Hemos seleccionado a 90 pacientes mujeres y a 72 de sus progenitores, en la Unidad de Columna del Servicio de Traumatología del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, y los hemos comparado con la población general española. El genotipado de dichos polimorfismos se realizó mediante sondas KASP. Los resultados de este estudio mostraron diferencias significativas entre las frecuencias alélicas y genotípicas de las pacientes y las de la población general, en dos de los seis polimorfismos: rs1544410 (gen VDR) y rs1800469 (gen TGFB1). Concluimos por tanto que dichos polimorfismos se asocian a una mayor predisposición en el desarrollo de EIA.