Genes and populations in susceptibility to celiac disease

Abstract

Fue en 1996 cuando Zhong (1) publicó el primer estudio pangenómico de asociación relacionado con la enfermedad celiaca (EC). Desde entonces, como escribiría el Profesor Ludwig Sollid en un editorial del año 2008 (2), se abrió la veda para la caza del gen en la EC. La asociación entre esta enfermedad y los genes del CMH era conocida, pero sólo unos pocos años antes se habían definido específicamente los alelos de riesgo en los genes del HLA-DQB1 y DQA1 (3). Sin embargo, siendo el HLA una región fundamental en la susceptibilidad a la EC, solo aportaba alrededor de un 40% del componente genético de la enfermedad. Casi diez años después del trabajo de Zhong, Monsuur y cols. encontraron una asociación entre la EC y variantes del gen de una miosina no convencional, MYO9B (4), en un área caliente del cromosoma 19 (19p13.1) que había sido definido anteriormente por el mismo grupo (5). Pero no se trata de un hallazgo más en esa carrera por conocer los genes de susceptibilidad a esta enfermedad, sino que, además de ser uno de los primeros frutos del uso de las modernas plataformas de genómica en el estudio de las enfermedades de herencia compleja, pone de manifiesto la participación de genes no directamente relacionados con el sistema inmunológico en la patogenia de la EC, al asociar la enfermedad con un gen de posible implicación en la permeabilidad del epitelio.