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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41956

    Título
    Diagnóstico de enfermedades metabólicas congénitas en la infancia. ¿Y ahora qué?
    Autor
    Fernández Pérez, Cynthia
    Director o Tutor
    Vaquero Melado, RaquelAutoridad UVA
    Editor
    Universidad de Valladolid. Facultad de Enfermería de ValladolidAutoridad UVA
    Año del Documento
    2020
    Titulación
    Grado en Enfermería
    Resumen
    Las enfermedades metabólicas congénitas son poco prevalentes, pero frecuentes en su conjunto. El diagnóstico precoz neonatal puede reducir la morbimortalidad, sobre todo la más discapacitante, la afectación neurológica, mejorando la calidad de vida. Nuestro objetivo es definir el papel de enfermería en el cuidado del paciente pediátrico con enfermedades metabólicas congénitas en cuanto a diagnóstico precoz y tratamiento. Describir y comparar las aminoácidopatías descritas. Hacemos una revisión bibliográfica sistemática para la obtención de datos que incluye información que data de los últimos 10 años y posterior análisis. Estas enfermedades se producen como consecuencia de un déficit enzimático originado por una mutación autosómica recesiva, produciéndose un acumulo del sustrato y un déficit del producto, lo que ocasionará la sintomatología. El tratamiento, será una dieta hipoproteica exenta del aminoácido afecto, suplementos proteicos exentos del mismo, cofactores enzimáticos y diversos fármacos. El cribado neonatal realizado por enfermería incluye, 7 enfermedades metabólicas congénitas en la cartera común básica, aunque en algunas comunidades autónomas incluyen hasta 40. Una extracción sanguínea de control incorrecta por parte de enfermería, supondrá un aumento de entre 10% -100%en la amonemia. El principal tratamiento será reducir hasta el 40% el aporte proteico, para lo que será necesario realizar educación para la salud. La educación para la salud enfocada en la alimentación será uno de los pilares fundamentales de la actividad enfermera. Se debe seguir trabajando por la implementación de consultas de enfermería destinadas a estos pacientes, dado que ahora mismo no existen.
    Materias Unesco
    3207 Patología
    Palabras Clave
    Enfermedades metabólicas congénitas
    Diagnóstico precoz
    Idioma
    spa
    URI
    http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41956
    Derechos
    openAccess
    Aparece en las colecciones
    • Trabajos Fin de Grado UVa [30857]
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    Ficheros en el ítem
    Nombre:
    TFG-H1900.pdf
    Tamaño:
    1.572Mb
    Formato:
    Adobe PDF
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    Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternacionalLa licencia del ítem se describe como Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional

    Universidad de Valladolid

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