Aspectos logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich

Abstract

La ataxia de Friedreich es la ataxia autosómica recesiva más común. Está provocada generalmente, por una expansión homocigótica del trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen de la frataxina en el cromosoma 9q13. Se caracteriza por presentar inestabilidad en la marcha, cardiomiopatía, espasticidad, dismetría y síntomas logopédicos como disartria, disfagia, alteraciones vocales y pérdida de audición. Se pretende revisar cuáles son los principales síntomas logopédicos que aparecen en la ataxia de Friedreich. También se propone el análisis de los principales síntomas neurológicos, así como de los principales métodos de evaluación y las posibles líneas a seguir durante la intervención logopédica. Se va a realizar una revisión bibliográfica en la que se estudia las características de la ataxia de Friedreich y los aspectos de interés logopédico más relevantes que puedan presentarse durante el transcurso de la enfermedad. Los resultados obtenidos muestran la gran cantidad de síntomas neurológicos y logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich. Asimismo, indican que existen una gran cantidad de métodos de evaluación que se pueden aplicar. En cambio, ponen de manifiesto que la intervención logopédica en estos pacientes se encuentra poco desarrollada. Como conclusión se deduce que existe una falta de investigación en lo que respecta a la ataxia de Friedreich, lo que dificulta que la intervención logopédica que se pueda llevar a cabo en los pacientes que sufren esta enfermedad sea óptima.