Caracterización de las cepas mutantes DA464 y DA1426 como modelo de investigación de enfermedades cardíacas

Abstract

Las enfermedades cardíacas son la principal causa de muerte a nivel mundial y el principal factor de riesgo son las mutaciones genéticas. La fibrilación auricular y el síndrome de LQT, son causados por alteraciones en la conexina 40 y en canales de K+ dependientes de voltaje. Las cepas DA464 y DA1426 de C. elegans, permiten el estudio de estas enfermedades respectivamente. En el trabajo de fin de máster se ha estudiado el desarrollo, la fertilidad, la esperanza de vida, las afectaciones del bombeo faríngeo y el efecto de fármacos en el bombeo faríngeo de las cepas mutantes en comparación con la cepa control N2. Los nematodos DA464 tuvieron un desarrollo y una fertilidad similar al control, sin embargo, son más pequeños y la esperanza de vida es un 24% menor que el control. No presentaron alteraciones en el bombeo faríngeo y el tratamiento con isoproterenol 100 μM empeora el fenotipo. La cepa DA1426 presentó un desarrollo más lento respecto al control y son más pequeños. La tasa de reproducción de la cepa mutante fue menor en los 3 primeros días, comparada con la de los N2 y la esperanza de vida es un 9% menor que la cepa control. Los nematodos DA1426 presentaron marcadas diferencias en el bombeo faríngeo y el tratamiento con isoproterenol 100 μM no rescata el fenotipo.