Desarrollo de una herramienta basada en redes de asociación para la ayuda al diagnóstico de la enfermedad del Alzheimer

Abstract

La enfermedad de Alzheimer (EA) es el tipo de demencia más común en el mundo occidental y se espera que su prevalencia vaya en aumento como resultado del incremento en la esperanza de vida. Está asociada a un deterioro de las funciones cognitivas que afectan significativamente a la calidad de vida de las personas que la sufren. Obtener un diagnóstico temprano es clave para alargar la autonomía del paciente, darle tiempo para tomar decisiones acerca de su futuro y reducir significativamente los costes asociados a la enfermedad. Al no existir un biomarcador de la EA fácilmente accesible en la práctica clínica diaria, los especialistas en neurología se ven obligados a recurrir a un diagnóstico clínico, en base a los síntomas que presenta el paciente, una exploración neurológica y múltiples pruebas complementarias indicadas en el consenso médico vigente. Esto hace del diagnóstico un proceso complejo y con cierto grado de subjetividad. Además, algunas de estas pruebas tienen un coste elevado, no se encuentran ampliamente disponibles o son invasivas. Por lo tanto, la realización de pruebas a toda la población de riesgo para obtener un diagnóstico temprano es insostenible, tanto organizativa como económicamente. El objetivo de este Trabajo Fin de Grado consiste en encontrar nuevas aproximaciones metodológicas que permitan obtener un diagnóstico más económico, sencillo, objetivo, no invasivo y fácilmente escalable a toda la población de riesgo. Para ello, se han establecido cuatro sistemas de clasificación: (i) sujetos patológicos vs. no patológicos, (ii) controles vs. enfermos de Alzheimer, (iii) controles vs. pacientes con deterioro cognitivo leve vs. enfermos de Alzheimer, y (iv) controles vs. pacientes con deterioro cognitivo leve vs. enfermos de Alzheimer con distinto grado de severidad (leve, moderada y severa). Para cada sistema, en función de las variables incluidas, se distinguen tres modelos: reducido, ampliado y completo.

Alzheimer’s disease (AD) is the most common type of dementia in the Western world and its prevalence is expected to grow because of prolongation in the average lifespan. It is associated with a deterioration of the cognitive functions that significantly affects the quality of life of patients. Early diagnosis is critical to extending patients’ autonomy, giving them time to make decisions about their future and thus reducing the costs associated with the disease. In the absence of an accessible AD biomarker in clinical practice, neurologists use a clinical diagnosis based on symptoms, neurological exploration, and multiple complementary tests prescribed by the current medical consensus. This makes diagnosis a complex and subjective process. Furthermore, some of these tests are expensive, poorly available, or invasive. Therefore, testing the entire at-risk population for an early diagnosis is not sustainable, neither economically nor organisationally. The objective of this final degree project is to find new methodological approaches to obtain a less expensive, simpler, more objective, and non-invasive diagnosis which is scalable to the entire risk population. For this purpose, four classification systems have been established: (i) pathological subjects vs. non-pathological, (ii) controls vs. AD patients, (iii) controls vs. mild cognitive impairment patients vs. AD patients, and (iv) controls vs. mild cognitive impairment patients vs. AD patients with different severity degrees (mild, moderate, and severe). For each system, depending on the variables included, we can distinguish three models: reduced, extended, and complete.