Influencia de la variante p. Arg72Pro del gen TP53 en la apoptosis tras sufrir un desprendimiento de retina.

Abstract

La variante p.Arg72Pro del gen TP53 es una variación que afecta al gen TP53, también conocido como "gen del supresor de tumores p53". Este gen codifica una proteína llamada p53, que desempeña un papel crucial en la regulación del ciclo celular. La variante p.Arg72Pro involucra un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína p53. En lugar de tener un aminoácido de arginina (Arg) en la posición 72, se presenta un aminoácido de prolina (Pro). En este trabajo se ha estudiado la influencia de la variante p.Arg72Pro sobre apoptosis neuronal en pacientes que han sufrido un desprendimiento de retina (DR). El estudio se ha basado en cuantificar la expresión relativa de genes apoptóticos en biopsias de retina de treinta y seis pacientes y comparar los resultados en función de la variante portadora de los mismos y la evolución clínica tras la cirugía. Para discernir el genotipo de los pacientes se ha analizado el DNA de muestras de sangre periférica. Nuestros resultados mostraron diferencias estadísticamente significativas en la expresión de los genes involucrados en la vía intrínseca de la apoptosis tras sufrir un DR. Estos hallazgos apoyan la hipótesis de que el polimorfismo p.Arg72Pro del gen TP53 podría ser un buen biomarcador de la evolución clínica tras la cirugía.