Sanfilippo y logopedia: una propuesta en comunicación, lenguaje y deglución

Abstract

La Mucopolisacaridosis III o Síndrome Sanfilippo, es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal de origen genético que interrumpe la actividad normal de las enzimas encargadas de descomponer y reciclar azúcares. Estas personas nacen asintomáticas. Sin embargo, entre los 2 – 4 años de edad, la acumulación de sustancias que el cuerpo no necesita provoca el inicio de una degeneración progresiva del sistema nervioso central de diversa consideración según el tipo de MPS III (A, B, C o D) con síntomas como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, pérdidas de la audición y visión, infecciones respiratorias, problemas comportamentales, motores o trastornos de sueño entre otros físicos. La muerte sobreviene a edad prematura y raramente sobreviven a la tercera década. Actualmente el tratamiento se centra en los síntomas y terapias paliativas ya que a día de hoy no existe cura. Aquí, se recogen los aspectos más significativos del Síndrome Sanfilippo que permiten obtener un conocimiento global sobre dicha patología. Contemplándose, entre otros, los distintos tratamientos, abordajes o enfoques actuales. Asimismo, se expone una plausible actuación logopédica en el Síndrome Sanfilippo a partir de una propuesta personal. Por un lado, evaluación e intervención relativa a las áreas de comunicación y lenguaje, y por otro, deglución. Enfatizando la figura del logopeda y por ende sus posibles actuaciones como tratamiento imperante que, junto a otros, pueden promover y proveer a pacientes y familiares de un mayor bienestar y con ello, mejorar su calidad de vida mientras se identifica la cura definitiva.