Síndrome de Treacher Collins. Revisión sistemática

Abstract

El presente trabajo aborda el Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad congénita debida a mutaciones genéticas caracterizada por malformaciones craneofaciales. Las manifestaciones clínicas más comunes son la hipoplasia malar y mandibular, la hipoacusia conductiva y las hendiduras palpebrales hacia abajo entre otras. El tratamiento existente se centra en mejorar la calidad de vida y la estética del paciente a través de cirugías e intervenciones de diferentes especialistas según los síntomas acaecidos. Esta revisión bibliográfica incluye el análisis de la sintomatología más significativa, los tratamientos médicos y/o quirúrgicos existentes, la presencia de evaluación o intervención logopédica y la importancia del logopeda en el Síndrome de Treacher Collins. Los datos obtenidos evidencian una sintomatología muy variada, siendo muchas veces tratada de forma incompleta, centrándose en tratamientos médicos o quirúrgicos. Se analizan las manifestaciones clínicas más comunes, los métodos de exploración, tratamientos y papel y presencia del logopeda. Es fundamental que el logopeda forme parte del equipo multidisciplinar en el tratamiento del Síndrome de Treacher Collins. La información sobre la intervención logopédica en esta enfermedad es escasa, así como los estudios del síndrome.