Estudio de la enfermedad genética GNAO1 desde el ámbito logopédico

Abstract

En este trabajo se muestra un análisis de los síntomas asociados a la encefalopatía epiléptica por GNAO1 que justifican la necesaria intervención logopédica desde edades pediátricas. Para ello, se ha realizado un estudio de la población diagnosticada en España a través de una encuesta contesta por diecisiete de los veinte casos registrados. El cuestionario se centra fundamentalmente en el tratamiento logopédico recibido, en las dificultades de alimentación y en los problemas de comunicación de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad. A partir de los datos obtenidos se ha elaborado una propuesta de evaluación logopédica en estos pacientes con sus posibles áreas de intervención.