Análisis de datos de expresión en retina para la identificación de biomarcadores de DMAE: posible herramienta diagnóstica

Abstract

La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) es una patología que se caracteriza por la aparición de alteraciones degenerativas y progresivas en el área central de la retina, la mácula, que conducen a un deterioro visual progresivo hasta la pérdida total de la visión. De hecho, esta enfermedad es la principal causa de ceguera legal en los países desarrollados en personas mayores de 55 años. Es por tanto muy importante poder realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad para poner en marcha tratamientos que conserven la visión el máximo tiempo posible y evitar la progresión de la patología hacia los estadios más avanzados. De este modo, se plantea la posibilidad de estudiar la patología atendiendo a la información contenida en nuestros genes ya que, afortunadamente, el acceso a la información génica es a día de hoy una realidad gracias a técnicas de secuenciación de alto rendimiento, destacando sin duda entre todas el RNA-seq. De aquí surge la posibilidad de relacionar la expresión génica de una persona con su predisposición a enfermar. De este modo, el objetivo principal de este trabajo será la identificación de aquellos genes diferencialmente expresados en los pacientes de DMAE, con el fin de poder ayudar al diagnóstico de la enfermedad, se emplearán los resultados del análisis de expresión diferencial para el desarrollo de una aplicación web que permitiría clasificar a un individuo en un grupo de riesgo a partir de su perfil de expresión.