Osteogenesis imperfecta: serie de casos y revisión

Abstract

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético heterogéneo del tejido conectivo que afecta principalmente a los huesos, causando una mayor fragilidad ósea. Esta condición es causada por mutaciones en los genes responsables de la producción del colágeno. La gravedad de la OI puede variar ampliamente, desde formas leves hasta formas muy severas que se manifiestan incluso en el recién nacido. El tratamiento suele enfocarse en el manejo de los síntomas y en la prevención de fracturas, y puede incluir fármacos, terapia física y cirugía en los casos graves. El objetivo de este trabajo es analizar la variabilidad clínica y las características de esta enfermedad en nuestra población. Hacemos un análisis retrospectivo descriptivo que examina las características clínicas, genéticas y tratamientos de pacientes diagnosticados con osteogénesis imperfecta en el Hospital Universitario Rio Hortega, Valladolid, en el período de 1980 a 2024, en los servicios de Reumatología y Medicina Interna. Resultados: Se han estudiado 10 pacientes (n = 10): 40% varones, 60% mujeres; 2 niños (menores de 14 años) y 8 adultos. Se clasificaron mediante la categorización clínica de VanDijk y Sillence: 4 correspondieron a OI leve, 4 a moderada, 2 a grave, no contando con ningún caso muy grave. La fractura más frecuente, observada en 4 (40%) de los 10 pacientes estudiados, fue la vertebral (de una o varias vértebras). Otras fracturas observadas en nuestra serie fueron: costales 3 (30%), tibia 3 (30%), radio 3 (30%), peroné 2 (20%), cúbito 2 (20%) y otras como clavícula o escápula 2 (20%). Únicamente uno de los pacientes no presentó fracturas. El porcentaje de pacientes con una mutación patogénica o probablemente patogénica del gen COL1A1 ha sido del 60% y del 20% para LEPRE1. Debemos destacar que en uno de los pacientes de nuestra serie no se encontraron variantes en el estudio genético realizado. Es relevante señalar el hecho de que en la mitad de los estudiados se han encontrado variables de significado incierto, no descritas en las bases de datos como patogénicas de OI. El tratamiento farmacológico más utilizado han sido los bifosfonatos con suplementos de vitamina D, empleado en 8 (80%) pacientes, y en un caso se empleó Denosumab. La OI es una enfermedad con una presentación clínica muy variable. En nuestra muestra el gen más frecuentemente afectado es el COL1A1, seguido del gen LEPRE1. Los bifosfonatos con suplementos de vitamina D han sido la base del tratamiento farmacológico de la OI, pero se abren nuevas posibilidades como el Denosumab, un antirresortivo prometedor en este tipo de pacientes.