Enfermedad de la neurona motora. No todo es ELA.

Abstract

La esclerosis lateral primaria (ELP) es una enfermedad neurodegenerativa poco común que afecta específicamente a las neuronas motoras superiores(1), manifestándose un síndrome piramidal en las personas que la padecen. En este estudio se presenta un caso clínico de ELP con una presentación atípica, tanto en el inicio de la clínica como en la velocidad de progresión. A través de una cuidadosa evaluación clínica y pruebas de diagnóstico complementarias, como resonancia magnética (RM) y tomografía por emisión de positrones (PET), se pudo confirmar el diagnóstico de ELP. Estas pruebas de imagen desempeñan un papel crucial al proporcionar información detallada sobre la morfología y función cerebral, lo cual nos sirve de apoyo tanto para respaldar el diagnóstico como para descartar otras enfermedades. Además, se discuten los mecanismos patogénicos, criterios diagnósticos, manifestaciones clínicas y diagnóstico diferencial de la ELP con otras patologías con características similares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la paraparesia espástica hereditaria (PEH), entre otras. Se concluye con una reflexión sobre el impacto emocional que supone esta enfermedad tanto para el paciente como para su familia, y el apoyo necesario que debe llevarse a cabo por parte de los profesionales de la salud y la sociedad.