Perfil genético del cáncer de mama hereditario en mujeres jóvenes

Abstract

Entre el 5-10% de los casos de cáncer de mama son de origen hereditario. Hasta hace unos años, los principales genes responsables eran BRCA1 y BRCA2. Aproximadamente el 80% de los casos seleccionados para estudio genético obtenían resultado no informativo. Gracias a la implementación de tecnología de secuenciación de nueva generación o NGS, se ha podido ampliar el estudio a través de paneles multigénicos. Esto ha revelado a otros genes de moderada/baja penetrancia como candidatos a estudio, ya que podrían explicar otro porcentaje de familias de sospecha. Existe un criterio de sospecha de cáncer hereditario que es la presencia de un caso de cáncer de mama menor de 35 años, sin antecedentes familiares. Estos casos son preocupantes, ya que habitualmente los antecedentes familiares marcan el concepto de tumor hereditario. El cáncer hereditario se sospecha por varias generaciones afectadas y edad de aparición temprana de tumores iguales o relacionados; el hecho de que en una familia no haya antecedentes familiares y aparezca un cáncer de mama a edad tan precoz, es motivo suficiente para realizar proyectos de investigación. En este trabajo se han seleccionado 32 muestras con las características planteadas y se ha realizado estudio con panel de cuarenta genes. Nuestros resultados muestran un 15,6% de familias positivas, pero lo llamativo es que la causalidad en tres de ellas sea en genes diferentes de BRCA1 y BRCA2. Son necesarios series más extensas de estos tipos tumorales y criterio de caso único a edad temprana para perfilar la causa genética. Si la conocemos y establecemos el fenotipo asociado, podremos usarlo en la prevención mediante la inclusión de los resultados en las guías clínicas.