Errores innatos del metabolismo de los ácidos grasos: diagnóstico y manejo nutricional

Abstract

Los ácidos grasos son biomoléculas con un importante papel energético, asimismo desempeñan funciones estructurales y de regulación. A través del proceso de beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos se obtienen metabolitos y energía en forma de ATP. Realizar una búsqueda bibliográfica sobre los avances más actuales sobre las enfermedades asociadas a los errores innatos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Los objetivos específicos son explicar los distintos tipos de FAODs y las deficiencias enzimáticas que afectan a cada uno de ellos, indicar los criterios de diagnóstico y las características fisiológicas de cada patología y aportar las pautas nutricionales para el tratamiento de los errores innatos del metabolismo de los ácidos grasos. Se ha realizado una búsqueda bibliográfica de artículos científicos publicados en los últimos 10 años en las bases de datos Pubmed y WOS. Además, se ha incluido información relevante de organizaciones y asociaciones profesionales. Los FAODs son un grupo de alteraciones metabólicas producidas por mutaciones en el ADN de proteínas y enzimas que participan en la beta-oxidación de los ácidos grasos. Como consecuencia producen un déficit energético y la acumulación de metabolitos, que pueden producir toxicidad a nivel tisular. Las principales terapias dirigidas al tratamiento de los FAODs implican un manejo nutricional personalizado y controlado. Es necesario realizar un ajuste en el aporte de macronutrientes procedentes de la dieta y tomar medidas preventivas evitando factores que producen situaciones de estrés metabólico.