Aspectos clínicos y logopédicos del Síndrome de Kabuki. Revisión bibliográfica

Abstract

El Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco común que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas y dermatoglíficas, discapacidad intelectual y estatura baja. Además, presenta manifestaciones muy variables, cuyas repercusiones originan alteraciones comunicativo-lingüísticas, en la alimentación, habla, voz, audición y aprendizaje. Su diagnóstico es genético o en base a la clínica, y su evaluación e intervención conllevan un enfoque multidisciplinar, con el objetivo de paliar los síntomas y mejorar su desarrollo y calidad de vida. Se pretende revisar la sintomatología tanto clínica como logopédica que presenta, la evaluación y tratamientos aplicados, y destacar la importancia de la logopedia y la investigación en el Síndrome de Kabuki. En esta revisión bibliográfica se han estudiado 36 artículos de nuestro interés, sobre este síndrome, de los cuales 27 son casos clínicos. Todos ellos fueron obtenidos de bases de datos actualizadas como PubMed, Dialnet, SciELO, Elsevier, SpringerLink, Redalyc, Almena, y Wiley Online Library. Los datos recopilados señalan una sintomatología muy diversa y heterogénea. Asimismo, indican una gran cantidad de métodos de evaluación e intervención que se pueden aplicar, sin embargo, en pocos casos se expone una rehabilitación logopédica. Tras identificar los aspectos clínicos presentes en la muestra, y su posible repercusión logopédica, se subraya la necesidad de que el logopeda forme parte de un equipo multidisciplinar para llevar a cabo la evaluación, diagnóstico, intervención y seguimiento a lo largo de todas las etapas de la vida. Como conclusión, sería útil crear un protocolo para evaluar y tratar este síndrome con brevedad. Además, se necesitan nuevas líneas de investigación acerca del Síndrome de Kabuki, especialmente en cuanto a la utilidad de la terapia logopédica en estos pacientes; así como divulgar el papel del logopeda en la atención temprana y preventiva.