Métodos de enriquecimiento funcional para la evaluación de la significación biológica en análisis bioinformáticos

Abstract

El análisis de enriquecimiento funcional es una técnica fundamental en las ciencias ómicas que permite la interpretación biológica de datos de alto rendimiento. Este análisis se utiliza para identificar conjuntos de genes, proteínas u otras entidades biológicas que están significativamente representados en un experimento, proporcionando así una comprensión más profunda de los procesos biológicos subyacentes. En este trabajo se exploran las bases de datos más comúnmente utilizadas para el análisis de enriquecimiento funcional, así como los métodos estadísticos empleados para evaluar la significación de los resultados obtenidos. Además, se discute la visualización de estos resultados y se presentará una comparación práctica entre dos métodos populares de enriquecimiento funcional: el análisis de sobre-representación (SEA) y el análisis de enriquecimiento de conjuntos génicos (GSEA). Esta comparación se realizará utilizando herramientas automatizadas para evaluar la eficacia y precisión de los métodos en diferentes escenarios experimentales.

Functional enrichment analysis is a fundamental technique in omics sciences that enables the biological interpretation of high-throughput data. This analysis is used to identify sets of genes, proteins, or other biological entities that are significantly represented in an experiment, thereby providing a deeper understanding of the underlying biological processes. This work explores the most commonly used databases for functional enrichment analysis, as well as the statistical methods employed to evaluate the significance of the obtained results. Additionally, the visualization of these results are discussed, and a practical comparison between two popular approaches to functional enrichment: over-representation analysis (SEA) and gene set enrichment analysis (GSEA) is presented. This comparison is conducted using automated tools to assess the effectiveness and accuracy of the methods in different experimental scenarios.