Estudio de la volumetría ventricular y de los polimorfismos del colágeno XVIII y acuaporina 4 y su relación con la hidrocefalia normotensiva idiopática

Abstract

Idiopathic normal pressure hydrocephalus is a clinical condition characterized by neurological symptoms associated with ventriculomegaly and normal intracranial pressure.

It is one of the most common pathologies in neurosurgery, with a prevalence of 8.9% in patients over 80 years being one of the main causes of reversible neurological deterioration in the elderly.

Its pathophysiology is not entirely clear, and new theories have emerged in the last decade, including impaired cerebral compliance, loss of pulsatility, and slowing of the glymphatic system. Within these theories, various blood-brain barrier proteins, such as aquaporin 4 and collagen XVIII, have gained significant importance.

Currently, there are no diagnostic tests that allow us to accurately determine which patients with suspected idiopathic normal pressure hydrocephalus will benefit from CSF shunt placement. For that reason, nowadays selecting surgical candidates is a laborious and inexact process.

In this thesis, we studied the relationship between ventricular size and postoperative outcome, observing that patients with normal pressure hydrocephalus who have smaller ventricles are more likely to improve. At the same time, we studied various polymorphisms of collagen XVIII and aquaporin 4, without observing differences between responders and non-responders.

La hidrocefalia a presión normal idiopática es una condición clínica caracterizada por una serie de síntomas neurológicos asociados a ventriculomegalia y presión intracraneal normal. Es una de las patologías más frecuentes en neurocirugía con una prevalencia del 8,9% en mayores de 80 años siendo una de las principales causas de deterioro neurológico reversible en el anciano.

Su fisiopatología no está del todo aclarada y en la última década han surgido nuevas teorías entre las que destacan la alteración de la compliancia cerebral, la pérdida de pulsatilidad y el enlentecimiento del sistema glinfático; dentro de estas teorías han adquirido gran importancia diversas proteínas de la barrera hematoencefálica como la aquaporina 4 y el colágeno XVIII.

En la actualidad no existen pruebas diagnósticas que nos permitan saber con máxima precisión qué pacientes con sospecha de hidrocefalia normotensiva idiopática se van a beneficiar de la colocación de una derivación de LCR por ello la selección de candidatos quirúrgicos resulta un proceso laborioso e inexacto.

En esta tesis doctoral estudiamos la relación entre el tamaño ventricular y la evolución postquirúrgica observando que, los pacientes con hidrocefalia normotensiva que presentan ventrículos de menor tamaño tienen mayor probabilidad de mejoría. Al mismo tiempo estudiamos distintos polimorfismos del colágeno XVIII y de la acuaporina 4 sin observar diferencias entre los pacientes respondedores y los no respondedores.