El gen de la apolipoproteína E (ApoE) presenta tres alelos principales: ε2, ε3 y ε4, que
se heredan de forma codominante y dan lugar a seis genotipos posibles. El alelo ε3 es
el más común, con una frecuencia de aproximadamente 79-85%¹ de la población, y se
considera el alelo estándar. Por su parte, el alelo ε4 tiene una frecuencia de 10-13%¹ y
se asocia con niveles elevados de LDL y un mayor riesgo cardiovascular. El alelo ε2,
el menos frecuente (6-8%)¹, se relaciona con un efecto protector frente a
enfermedades cardiovasculares y con niveles más bajos de LDL, aunque en algunos
casos puede provocar hipertrigliceridemia.
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