Debilidades y fortalezas del uso de inteligencia artificial para el diagnóstico precoz de enfermedades raras. Una revisión bibliográfica

Abstract

Las enfermedades raras suponen más de 400 millones de casos en el mundo. El interés en mejorar su diagnóstico no ha dejado de aumentar desde los años 90, momento en que empezaron a ganar peso para la salud pública. Actualmente, la Inteligencia Artificial (IA) ofrece una alternativa viable para conseguir un salto cualitativo en los diagnósticos, gracias al análisis de datos masivos guiado por el aprendizaje automático. El objetivo general de este trabajo es analizar la posible aplicación de la IA en este campo y la limitación que supone la reducida disponibilidad de datos, haciendo énfasis en los beneficios potenciales del diagnóstico precoz y las consideraciones éticas que supone la llegada de la IA a la ciencia médica. Tras realizar una búsqueda bibliográfica en PubMed, Cochrane y Ovid, la selección final consistió en 27 artículos. Se priorizó que fueran recientes, de 2020 en adelante, y de primer cuartil. También se revisó la Legislación Europea sobre IA. Esta revisión ha permitido comprobar que IA puede mejorar el diagnóstico de enfermedades raras, reduciendo tiempos y aumentando la precisión, aunque enfrenta desafíos relacionados con la disponibilidad y calidad de datos, así como sesgos de selección, problemas de interpretabilidad y necesidad de regulación.