Aplicación del diagnóstico genético preimplantacional (DPG) para la prevención de enfermedades neurológicas hereditarias

Abstract

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representa una de las herramientas más avanzadas en el ámbito de la reproducción asistida, permitiendo prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias antes de la implantación embrionaria. Este trabajo se centra en la aplicación del DGP para la prevención de enfermedades neurológicas hereditarias de alto impacto clínico, como la enfermedad de Huntington, la ataxia espinocerebelosa, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de X frágil. Se describen las principales técnicas disponibles, con énfasis en la secuenciación masiva (NGS), y se analizan tanto las implicaciones éticas y sociales como la legislación vigente en España. Asimismo, se revisa la aplicabilidad del DGP al cribado de aneuploidías como el síndrome de Down, Edwards y Patau. El estudio concluye que el DGP no solo mejora las probabilidades de tener un hijo sano en parejas con riesgo genético, sino que también representa una vía efectiva de prevención frente a enfermedades sin tratamiento curativo, al tiempo que plantea desafíos bioéticos y de equidad en el acceso a estas tecnologías.