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Hernández Moro, Cristina Velasco Sampedro, Eladio Andrés Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) Cáncer-Prevención Cáncer - Genética Ovarios - Cáncer Mamas - Cáncer El cáncer de mama (CM) es el tumor más frecuente y una de las principales causas de mortalidad en mujeres en los países industrializados. Existen más de 20 genes de susceptibilidad genética identificados y estos solo son responsables de un 30% del riesgo de cáncer familiar. El procesamiento del pre-ARNm o splicing es una etapa esencial en la expresión de genes eucariotas, en el cual se eliminan los intrones y se unen secuencialmente los exones. De los más de 20.000 genes del genoma humano, el 90% presentan splicing alternativo. La regulación de este proceso depende de parámetros como secuencias de reconocimiento, secuencias de unión factores de splicing (enhancers o potenciadores, o silenciadores), contexto genómico y estructura secundaria del ARNm. Cualquier mutación que afecte a alguna de las secuencias mencionadas podría afectar al proceso de splicing y causar enfermedad, y la identificación de un patrón anómalo de splicing en un determinado gen en pacientes de CMOH, lo convertiría en un gen candidato de susceptibilidad 2013-01-24 2013-01-24 2012 info:eu-repo/semantics/masterThesis http://uvadoc.uva.es/handle/10324/2002 spa info:eu-repo/semantics/openAccess http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported