2026-04-28T20:53:52Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/20022021-11-03T13:30:16Zcom_10324_38col_10324_787
Estudio del splicing aberrante en el gen supresor de tumores BRCA1 y su impacto en la predisposición genética a cáncer de mama y ovario
Hernández Moro, Cristina
Velasco Sampedro, Eladio Andrés
Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
Cáncer-Prevención
Cáncer - Genética
Ovarios - Cáncer
Mamas - Cáncer
El cáncer de mama (CM) es el tumor más frecuente y una de las principales causas de mortalidad en mujeres en los países industrializados. Existen más de 20 genes de susceptibilidad genética identificados y estos solo son responsables de un 30% del riesgo de cáncer familiar.
El procesamiento del pre-ARNm o splicing es una etapa esencial en la expresión de genes eucariotas, en el cual se eliminan los intrones y se unen secuencialmente los exones. De los más de 20.000 genes del genoma humano, el 90% presentan splicing alternativo. La regulación de este proceso depende de parámetros como secuencias de reconocimiento, secuencias de unión factores de splicing (enhancers o potenciadores, o silenciadores), contexto genómico y estructura secundaria del ARNm. Cualquier mutación que afecte a alguna de las secuencias mencionadas podría afectar al proceso de splicing y causar enfermedad, y la identificación de un patrón anómalo de splicing en un determinado gen en pacientes de CMOH, lo convertiría en un gen candidato de susceptibilidad
2013-01-24T08:53:22Z
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2012
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spa
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